希特林蛋白缺陷所致肝内胆汁淤积症患儿的相关基因与其生化指标的变化

• 作者: 唐莲 姜涛 李双杰 谭艳芳
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 希特林蛋白缺陷 肝内胆汁淤积症 SLC25A13基因 生化指标
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1013-1015
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.05.48

摘要

目的 探讨希特林蛋白(Citrin)缺陷所致的肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿SLC25 A13基因突变与生化指标的变化情况,并对两者的相关性进行研究.方法 随机选取表现为胆汁淤积性肝病并经SCL基因分析确诊的30例患儿为观察组,未发现病因的30例患儿为对照组.对两组患儿静脉血DNA中的SLC25A13突变型进行检测,并记录两组患儿血糖、血脂[甲胎蛋白(AFP)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)]和肝功能相关酶[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰胺转移酶(GGT)]的变化情况.结果 观察组的LDL-C水平明显低于对照组(P＜0.01).检出SLC25A13基因突变10种,其中851 del4、IVS1 6ins3 kb、IVS6+5G＞A和1638ins23突变占全部突变数量的83.3％.观察组SLC25A13基因突变型与性别和年龄无相关性.结论 低LDL-C血症可能是NICCD患儿血脂紊乱的特征性表现;SLC25A13的常见突变型为851 del4、IVS16ins3kb、IVS6+ 5G＞A和1638ins23,同时SLC25A 13的突变型与GGT的表达存在相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李双杰	湖南省儿童医院肝病中心	70	415	11.0	16.0
2	谭艳芳	湖南省儿童医院肝病中心	22	83	6.0	8.0
3	姜涛	湖南省儿童医院肝病中心	21	81	6.0	8.0
4	唐莲	湖南省儿童医院肝病中心	19	64	5.0	7.0