唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用

• 作者: 孟晓伟 汪洁 马晴雯
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 唐氏综合征 小鼠模型 基因重复 表型模拟
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 207-217
• 页数: 11页
• 字数: 5766字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.17-279

摘要

唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome 21, Hsa21)的重复引起.由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易.早期的 Ts65Dn 小鼠虽然具有 DS 表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因.2004年,Cre/LoxP重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化.本文从同源基因重复和 DS 表型模拟两方面简要介绍了不同时期 DS 小鼠模型的优势和局限,为科研人员在 DS 研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马晴雯		4	2	1.0	1.0
5	孟晓伟		2	1	1.0	1.0
6	汪洁		1	1	1.0	1.0