高通量测序在分子诊断中的应用

• 作者: 张鹏 李婕 李小宁
• 来源期刊: 锦州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 高通量测序 分子诊断
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 106-108
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2887字
• 语种: 中文

摘要

遗传信息分子测序技术是现代生命科学研究中最重要的方法,也是精准医学的基石.在临床上,通过DNA或RNA分子测序技术,研究者能够迅速把握染色体上所涵盖的信息,为疾病的诊断、治疗、预后以及患者的健康管理提供参考,使得医学技术迈向新的台阶.随着科技和科研水平的迅猛发展,高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术在临床检验上得到了大力推动.本文即对高通量测序技术在分子诊断中的应用以及研究进展方面作以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李小宁	皖南医学院第一附属医院弋矶山医院检验科	49	169	7.0	9.0
2	张鹏	皖南医学院第一附属医院弋矶山医院检验科	48	118	6.0	9.0
3	李婕	皖南医学院第一附属医院弋矶山医院检验科	3	5	2.0	2.0