高通量测序技术在产前诊断中的临床应用

• 作者: 金敏
• 来源期刊: 中国社区医师
• 关键词: 高通量测序技术 唐氏筛查 产前诊断 T21 T18 T13 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（27）
• 所属期刊栏目: 论著·临床论坛
• 页码范围: 36-37
• 页数: 2页
• 字数: 1871字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-614x.2019.27.023

摘要

目的:阐述高通量测序技术在产前诊断中的临床应用效果.方法:选取产前筛查中唐氏筛查高风险和临界高风险(开放性脊柱裂除外)孕妇300例,均采用高通量测序技术进行无创检测.对检测结果高风险者行进一步羊水穿刺染色体诊断,观察检测结果;低风险者进行随访.结果:高通量测序结果提示高风险者占4.33％,其中T21阳性占4.00％、T18阳性占0.33％、未见T13阳性.高风险患者中,经过羊水穿刺染色体诊断T21真阳性占92％、假阳性占8％;T18阳性患者中,真阳性占100％、假阳性占0％.低风险患者随访妊娠结局,未发现21三体,18三体患儿的出生,假阴性均为0％.结论:将高通量测序技术应用到产前诊断中,能够有效提高T21、T18及T13阳性检出率,可以作为唐氏筛查的补充,节约成本、时间(与羊水穿刺相比较),降低羊水穿刺带来的风险与出生缺陷的发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金敏		5	0	0.0	0.0