血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断研究

• 作者: 吉龙龙
• 来源期刊: 中外女性健康研究
• 关键词: 出生缺陷 产前诊断 血浆游离DNA高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2017,（24）
• 所属期刊栏目: 技术应用
• 页码范围: 173-174
• 页数: 2页
• 字数: 1828字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-0417.2017.24.125

摘要

目的:分析并研究血浆游离DNA高通量测序技术对产前出生缺陷的临床诊断价值.方法:选取本院2016年5月至2017年4月收治的120例孕妇为研究对象,给予拒绝羊膜腔穿刺的高风险孕妇产前无创DNA测序检测方式,对母血浆胎儿游离DNA高通量测序结果进行分析,并对其产前诊断体系的作用进行评价.结果:所选的120例孕妇中,有7例孕妇存在高风险,其阳性检查率为5.8％.在7例孕妇中,有3例孕妇分析了羊水染色体核型,羊水穿刺率达到42.8％.其中包括18三体和21三体各1人;在120例患者中,接受血浆浆游离DNA高通量测序的孕妇有12例,经过诊断之后,有2例被确诊为羊水染色体合并21三体阳性,3例患者被确诊为羊水合并性染色体阳性,无创性染色体异常且拒绝诊断的有2例,无创性染色体假阳性孕妇1例.结论:将血浆游离DNA高通量测序技术应用于预防出生缺陷中,能够有效降低出生缺陷的凡率,具有良好的发展前景.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吉龙龙	山东省潍坊市妇幼保健院遗传科	1	2	1.0	1.0