摘要:
目的 探讨中国新疆哈萨克族人群红细胞MNS、Duffy、Kell、Dombrock、Diego、Kidd、Scianna、Colton和Lutheran 9种血型系统基因频率分布情况,为人类群体遗传学、临床用血及稀有血型库建设等提供依据.方法 采用PCR-SSP法对196例新疆哈萨克族人群9个血型系统进行基因分型和统计学处理,并与其他人群进行比较.结果(1)获得中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型系统等位基因频率,依次为:M=0.6454,N=0.3546,S=0.1428,s=0.8469,Fya=0.7576, Fyb=0.2423,K1=0.0026,K2=0.9975,Doa=0.2219,Dob=0.7780,Dia=0.0357,Dib= 0.9643,Jka=0.5383,JKb=0.4567,Sc1=1.0000,Sc2=0,Coa=0.9924,Cob=0.0077,Lua=0,Lub=1.0000,Aua=0.8495,Aub=0.1505.用χ2检验比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P>0.05),新疆哈族人群稀有血型基因频率保持相对稳定;(2)发现哈萨克族人群有2个稀有血型系统基因表现型罕见存在,即S-s-2例,频率为0.0102;Jka-b-1例,频率为0.0051;(3)发现哈萨克族人群MNS、Kidd、Duffy、Dombrock和Diego 5种稀有血型系统基因频率分布呈现多态性,与其他民族人群明显不同,具有自身独特的遗传特点,而Kell、Colton、Scianna和Lutheran基因频率呈单态性分布特征.结论 中国新疆哈萨克族人群9种稀有血型基因频率分布、遗传状况保持相对稳定,并存在独特的稀有基因型别.