幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余

• 作者: 刘丽英 刘雨田 张凡 石秀玉 邹丽萍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Cohen综合征 精神运动发育落后 中性粒细胞减少症 VPS13B基因 幼儿
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 497-500
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.06.013

摘要

患儿,男,1岁5个月.婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展.基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征.Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹丽萍	中国人民解放军总医院小儿内科	61	246	8.0	12.0
3	刘丽英	中国人民解放军总医院小儿内科	18	70	5.0	8.0
4	张凡	中国人民解放军总医院小儿内科	27	52	5.0	6.0
6	石秀玉	中国人民解放军总医院小儿内科	5	20	3.0	4.0
11	刘雨田	中国人民解放军总医院小儿内科	2	1	1.0	1.0