一例进行性家族性肝内胆汁淤积症3型患儿的临床及遗传学分析

• 作者: 宋元宗 邓梅 郭丽
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ABCB4基因 外显子捕获测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 686-690
• 页数: 5页
• 字数: 3644字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.015

摘要

目的 探讨1例遗传性胆汁淤积症患儿的临床及遗传学特点.方法 收集患儿临床资料,采用外显子组捕获测序检测患儿的致病突变,并进行Sanger测序验证.结果 患儿为一名5岁男孩,表现为严重胆汁淤积性肝硬化.基因分析结果显示患儿为ABCB4基因新突变c.1006-2A＞G和c.3580C＞T(p.R1194X)的复合杂合子,突变分别来源于其父母亲;蛋白结构预测分析显示突变c.3580C＞T导致截短型多药耐药蛋白3的形成.结论 临床及基因分析明确患儿为进行性家族性肝内胆汁淤积症3型,扩展了ABCB4基因突变谱,为家系遗传咨询和产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋元宗	暨南大学附属第一医院儿科	73	423	10.0	18.0
2	郭丽	暨南大学附属第一医院儿科	26	83	5.0	7.0
3	邓梅	暨南大学附属第一医院儿科	13	32	4.0	5.0