唐氏综合征合并先天性心脏病相关基因的研究进展

• 作者: 周园 张斌
• 来源期刊: 中国临床医学
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 先天性心脏病 基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 487-491
• 页数: 5页
• 分类号: R541.1
• 字数: 3173字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12025/j.issn.1008-6358.2018.20170830

摘要

唐氏综合征(Down syndrome,DS)是由21-三体引起的一种遗传综合征.约50％的DS患儿合并不同类型的先天性心脏病(congenital heart disease,CHD),其发病机制尚未阐明.目前已知的在DS合并CHD的发病中起关键作用的基因包括DSCAM(Down syndrome cell adhesion molecule)、RCAN1 (regulator of calcineurin 1)、COL6 A1～2(collagen type Ⅵ alpha 1-2 chain)、CRELD1(cysteine rich with EGF like domains 1)、ALK2(activin-like kinase 2)及KCNJ6(potassium voltage-gated channel subfamily J member 6).以上基因的致病机制主要涉及两种假说,即基因剂量效应假说和基因突变假说.本文主要阐述DS合并CHD相关基因的作用机制及其相应的先心病类型,为DS合并CHD的病因学研究提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张斌	复旦大学附属妇产科医院产科	69	302	9.0	14.0
2	周园	复旦大学附属妇产科医院产科	1	3	1.0	1.0