以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子缺陷一例并文献复习

• 作者: 余金丹 徐罗佳 方优红 楼金玕 罗优优 陈洁
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: Crohn病 基因测定 X连锁凋亡抑制蛋白质
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 43-47
• 页数: 5页
• 字数: 3627字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.01.011

摘要

目的 总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点.方法 报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的缶床表现、治疗、转归和基因测序结果,并以“克罗恩病”“XIAP”为检索词,检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿男,6岁1月龄,因反复便血2个月余,加重伴发热腹痛2周入院.既往1年余前曾有“噬血细胞综合征、癫痫”病史.入院后完善相关检查,血常规提示轻度贫血(血红蛋白108 g/L);超敏C反应蛋白(86 rg/L)及红细胞沉降率(46 mm/lh)均升高;粪常规白或脓细胞及红细胞阳性;血生化提示低白蛋白血症(25.2 g/L),转氨酶(丙氨酸转氨酶175 U/L、天冬氨酸转氨酶229 U/L)升高,甘油三酯(4.41 mmol/L)升高,铁蛋白(＞1 650.0 μg/L)升高;小肠磁共振水成像:部分结肠、回肠肠壁增厚、强化.胶囊内镜:空肠黏膜多发小溃疡.肠镜提示结肠多发溃疡.肠镜病理:回肠末端及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴小片坏死溃疡.骨髓细胞学检查可见少量吞噬细胞.诊断为“噬血细胞综合征、克罗恩病、败血症、癫痫、重度营养不良、低蛋白血症”,儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)评分37.5分.基因检测发现XIAP基因存在半合子突变c.910G＞TchrX:123022501 p.G304X.父母均未检测出突变.该患儿经英夫利昔单抗治疗及巯嘌呤、糖皮质激素口服,病情缓解,PCDAI评分0分.文献检索共9篇,其中中文0篇,英文9篇,共有111例患者,炎症性肠病样表现约占33.3％,可相继或同时存在噬血细胞综合征、脾肿大等临床表现,单一治疗措施效果欠佳.结论 XIAP缺陷患儿表现多样,在临床表现复杂、对治疗不敏感的男性炎症性肠病患儿中行基因检测,对指导治疗及判断预后有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈洁	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	190	1416	18.0	29.0
2	罗优优	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	16	38	4.0	5.0
3	楼金玕	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	15	201	8.0	14.0
4	余金丹	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	20	94	5.0	8.0
5	方优红	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	10	34	4.0	5.0
6	徐罗佳	浙江大学医学院附属儿童医院消化科	2	18	2.0	2.0