心血管系统单基因遗传病及其PGD的研究进展

• 作者: 乔杰 张喆 秦萌
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 心血管畸形 植入前诊断 生殖技术,辅助 单基因病 遗传阻断
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 517-522
• 页数: 6页
• 字数: 6623字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2018.06.016

摘要

很多遗传性心血管疾病存在较高的猝死风险,严重影响患者生存质量.其中由单基因缺陷引起的遗传性心血管疾病按照受累部位可以分为只累及心血管系统的单基因遗传病和累及心血管系统的综合征型单基因遗传病.在辅助生殖过程中,胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)技术可以通过对植入前胚胎进行遗传学分析以挑选不携带明确遗传缺陷的胚胎进行移植,可以有效阻断单基因疾病向下一代传递.随着技术的不断进步完善,PGD在心血管系统单基因遗传病中已经有越来越多的应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张喆	北京大学第三医院心脏外科	55	201	7.0	12.0