身材矮小合并46XY性反转1例及文献复习

• 作者: 何明明 崔维县 张梅 朱惠娟 李艳英 汲宝兰
• 来源期刊: 济宁医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 性发育延迟 46,XY SRY基因
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 矮小症专栏
• 页码范围: 120-123,131
• 页数: 5页
• 分类号: R584
• 字数: 3652字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-9760.2018.02.010

摘要

目的 分析l例46,XY性反转患者的诊治过程并结合文献复习,探讨46,XY性反转的临床特征及诊治思路.方法 报告1例以“身材矮小”就诊的46,XY性反转患者的临床表现、实验室检查、染色体核型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)基因检测结果,并结合文献复习,总结46,XY性反转综合征的临床特征.结果 13岁6月女性患儿,因“身材矮小3年”就诊,双侧乳腺Tanner Ⅰ期,幼稚外阴,阴毛TannerI期,雌二醇、孕酮水平低,促黄体生成素(luteinizing hormone,LH)、促卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)高,染色体核型46,XY,SRY基因检测阳性,诊断为46,XY性反转综合征.结论 临床上以“身材矮小”就诊合并性发育延迟的患儿,需完善染色体核型分析、基因检测,以早诊断、早治疗.