医学信息学在罕见病诊疗中的研究进展及应用

• 作者: 余乐 卢宇蓝 史文钊 周文浩 姜召芸 弓孟春 张抒扬
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 医学信息学 术语标准 基因组学 全表型组关联分析
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 疑难病与罕见病专栏
• 页码范围: 165-171
• 页数: 7页
• 分类号: R-1|R394
• 字数: 6699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-9081.2018.02.012

摘要

罕见病种类繁多、 表型复杂,存在遗传异质性和临床异质性,故其诊断极具挑战,且治疗方面缺乏有效药物.随着临床语义系统研究、 二代测序、 影像组学数据分析、 多组学融合分析等医学信息学技术研究的不断深入,罕见病在数据共享、 科学研究等方面的限制正在逐步被打破.整合和研究不同来源的罕见病相关共享数据,有利于更多致病位点的发现和孤儿药的开发,可促进罕见病的诊断和治疗.本文旨在介绍医学信息学技术在罕见病领域的研究进展及应用,以期推动医学信息学在罕见病诊疗方面的发展.