20例非经典t(15;17)易位的急性早幼粒细胞白血病患者的分子遗传学分析

• 作者: 宫剑 李倩 杨军军 邢超 邵美娟 陈慧
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非经典t(15 17)易位 荧光原位杂交 逆转录-聚合酶链反应 急性早幼粒细胞白血病
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 650-653
• 页数: 4页
• 分类号: R733.71
• 语种: 中文

摘要

目的 研究非经典t(15;17)易位包括不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常的急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的基因学变化,促进临床合理治疗方案选择.方法 采用短期培养法R显带核型分析,荧光原位杂交(FISH)和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)分析PML/ RARA融合基因及分子学类型;流式细胞仪检测白血病免疫表型.结果 20例非经典t(15;17)易位患者中不伴有t(15;17)易位及t(15;17)伴复杂异常各10例.不伴有t(15;17)易位患者核型分析9例正常、1例为三体8;FISH分析PML/RARA融合基因仅1例阳性;RT-PCR方法检测4例1型(即L型)PML/RARA融合基因阳性、6例三型均阴性.t(15;17)伴复杂异常患者核型分析涉及t(15;17)的变异易位2例、等臂17q 1例、复杂易位5例、t(14;17)易位1例、t(5;17)易位1例;FISH分析8例阳性,RARA断裂点分离且PML/RARA融合基因阴性2例.结论 经典t(15;17)易位,核型分析和FISH检测PML/ RARA融合基因较为敏感;非经典t(15;17)易位,PML/RARA融合基因应结合核型分析、FISH、RT-PCR进行同时检测,且有助于检出FISH阴性RT-PCR方法阳性患者.