干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管病一例

• 作者: 于仲勋 宋红梅 李冀 王薇 王长燕 钟林庆 马明圣
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 炎症 基因 干扰素类
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 免疫疾病研究
• 页码范围: 179-185
• 页数: 7页
• 字数: 5937字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.03.005

摘要

目的 总结中国首例干扰素基因刺激蛋白(STING)相关婴儿期起病的血管病(SAVI)的病例特点和初步疗效观察.方法 分析2017年11月北京协和医院儿科收治的1例高度疑似SAVI患儿的病例特点,并用Sanger测序进行患儿及其生物学父母相应突变位点验证明确诊断.以“STING”“SAVI"“自身炎症性疾病”“干扰素通路疾病”为检索词,检索2010年1月至2017年12月中文数据库及Embase、Pubmed数据库进行文献复习.结果 患儿男,14岁,生后起病,以反复干咳伴活动耐力下降为主要表现,伴有生长受限、反复冻疮样皮疹、毛细血管扩张和长的杵状指,实验室检查:红细胞沉降率78 mm/1 h,C反应蛋白21 mg/L,免疫球蛋白G 22.16 g/L,胸部高分辨CT提示间质性肺病,超声心动提示肺动脉高压[61 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)].经Sanger测序发现患儿TMEM173基因新生杂合突变:c.463G＞A,p.V155M,经托法替尼5 mg,2次/d治疗后患儿活动耐力较前增加.文献检索共8篇,中文0篇,英文8篇,全世界目前共有20例SAVI病例,多伴有生长受限、皮肤和肺部的受累.结论 SAVI是自身炎症性疾病中干扰素通路疾病中的一种,多以反复冻疮样皮疹、间质性肺病、生长受限、免疫球蛋白G升高、炎性指标升高为临床表现,Janus激酶抑制剂对该病有一定疗效.