Smith-Magenis综合征诊断方法探讨

• 作者: 唐本玉 朱顺叶 潘思年 陈丹纯
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Smith-Magenis综合征 矮小 痛觉不敏感 精神运动发育迟滞 睡眠障碍
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 研究快讯
• 页码范围: 477-480,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 2876字
• 语种: 中文

摘要

[目的]探讨Smith-Magenis综合征的诊断方法及患儿的临床特征,以期提高国内对该病的认识.[方法]本研究通过对患儿行外周血染色体微阵列分析、血尿常规、生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1、胰岛素样生长因子结合蛋白3、皮质醇(8a)、泌乳素、促肾上腺皮质激素、甲状腺功能、肝肾功能、血生化、空腹胰岛素及餐后2h血糖、乙肝两对半等实验室检查,以及骨龄测定和垂体核磁共振等影像学检查来诊断Smith-Magenis综合征,并对该病患儿的病情进行评估及观察.[结果]该病例中患儿染色体微阵列分析示:chr17p11.2区域发生约3.6 Mb片段缺失,包含RAI1等重要功能基因,该基因与Smith-Magenis综合征相关.结合患儿临床表现,明确诊断患儿为Smith-Magenis综合征.[结论]基因检查是诊断Smith-Magenis综合征的重要标准.儿童特殊面容合并多系统障碍,早期进行基因检查有利于早期诊断,降低时间及经济成本.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱顺叶	中山大学附属第三医院儿科	43	161	6.0	11.0
2	潘思年	中山大学附属第三医院儿科	24	53	4.0	5.0
3	唐本玉	中山大学附属第三医院儿科	15	28	3.0	5.0
4	陈丹纯	中山大学附属第三医院儿科	23	8	2.0	2.0