家族性渗出性玻璃体视网膜病变的遗传学研究进展

• 作者: 梁斗立 熊壮
• 来源期刊: 中华眼底病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜疾病/遗传学 综述
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 608-613
• 页数: 6页
• 分类号: R774.1
• 字数: 4562字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.020

摘要

家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是以视网膜血管发育不全为特征的一类遗传性疾病.其遗传异质性较高,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁隐性遗传等多种遗传方式.目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白(FZD4)、Norrie病(NDP)、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)、四旋蛋白12(TSPAN12)、锌指蛋白408(ZNF408)、驱动蛋白家族成员11 (KIF11)基因.其中,FZD4、NDP、LRP5、TSPAN 12等4个基因在Norrin/Frizzled4信号通路中发挥重要作用.在视网膜毛细血管内皮细胞中,Norrir通过激活Norrin/Frizzled4信号通路特异性控制眼毛细血管的发生.ZNF408与KIF11是近5年来新发现的与FEVR有关的致病基因,其中ZNF408编码在视网膜血管生成中发挥重要作用的转录因子,KIF11在眼发育和维持视网膜形态、功能方面发挥作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁斗立	哈尔滨市儿童医院眼科	21	51	4.0	6.0
2	熊壮	哈尔滨市儿童医院眼科	11	33	3.0	5.0