先天性听力障碍新生患儿基因筛查与影像表现的相关性研究

• 作者: 刘金玲 周黎 梁若枫 陈金花
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性听力障碍,基因筛查 影像学
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 1357-1359
• 页数: 3页
• 分类号: R174
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2018.06.53

摘要

目的 探讨新生儿听力障碍易感基因突变及基因突变与影像学关系,为先天性耳聋患儿的早期诊断和病因学治疗提供帮助.方法 选取无家族耳聋史新生儿60例,采集脐带血置于滤纸卡上,3～7℃晾干后及时送检,且保存时间≤4 h.采用飞行时间质谱技术检测耳聋易感基因,包括线粒体12SrRNA、GJB3、SLC26A4、GJB2 4个耳聋基因,热点突变位共20个.对所有新生儿均行薄层高分辨率颞骨CT扫描并进行统计分析.结果 60例新生儿中共有31例存在耳聋易感基因突变,检出率51.67％,其中男性17例(54.84％),女性14例(45.16％),不同性别间的耳聋易感基因发生率差异无统计学意义(P＞0.05);GJB2基因突变13例(21.67％),SLC26A4基因突变7例(1 1.67％),GJB3基因突变5例(8.33％),线粒体MT-RNR1 (12SrRNA)基因突变6例(10.0％).基因突变与颞骨CT结果比较:前庭导水管扩张(EVA)新生儿13例,其中8例为c.919-2A＞G/c.919-2A＞G纯合突变,占61.54％;3例c.919-2A＞G/N杂合突变,SLC26A4基因的7～8外显因子剪切点位为c.919-2A＞G,未发现GJB2突变.共有15例内耳畸形新生儿,3例为共同腔双侧畸形,1例为耳蜗无发育,2例为耳蜗发育不良,1例为Mondim畸形,1例为耳蜗双侧1.0圈,4例内听道扩大,3例内听道狭窄,内耳畸形新生儿有2例GJB2基因.结论 基因检查有助于发现耳聋突变基因,进而回避引起耳聋的外在因素,同时有针对性的选择颞骨CT有助于发现内耳畸形.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘金玲	浙江大学附属儿童医院儿科	12	129	5.0	11.0
2	梁若枫	浙江理工大学校医院儿科	3	27	3.0	3.0
3	周黎	浙江理工大学校医院全科	2	8	2.0	2.0
4	陈金花	浙江理工大学校医院放射科	3	4	1.0	2.0