骨髓增殖性肿瘤中STAT3基因的变异及其意义

• 作者: 容颖 朱平 杨宇航 罗茜 苏琼 谭梅 陈艳 黄成双
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨髓增殖性肿瘤 STAT3基因 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 骨髓增殖性肿瘤
• 页码范围: 1430-1436
• 页数: 7页
• 分类号: R331.143
• 字数: 3862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.05.029

摘要

目的:检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者STAT3基因的突变和单核苷酸多态性,分析其与骨髓增殖性肿瘤各亚型之间的关系.方法:选取147例MPN患者,包括真性红细胞增多症(PV) 28例,原发性血小板增多症(ET) 46例,原发性骨髓纤维化(PMF) 10例及慢性髓系白血病(CML) 63例.以88名健康人为正常对照.提取所有病例骨髓或外周血的DNA,采用位点特异性PCR检测JAK2V617F基因突变;用PCR扩增STAT3基因23个外显子,测序分析STAT3基因的突变及Rs2293152的单核苷酸多态性.结果:8例CML患者出现STAT3基因突变,且均为新发突变,突变率12.7％,其中3例为错义突变(S629T),5例为同义突变(Q469Q 3例、G618G 2例),其中1例同时有S629T及G618G 2个位点的突变;正常对照组无突变.Rs2293152检测显示,CML组G等位基因均明显高于正常对照、PV、ET、PMF组(P＜0.01),提示携带G等位基因的患者可能更容易发生CML;PV、ET及PMF组C等位基因均明显高于CML组(P＜0.05),提示携带C等位基因的患者可能更容易发生PV、ET及PMF;JAK2V617F阴性组G等位基因较正常对照组及JAK2V617F阳性组明显降低(P＜0.01),提示携带Rs2293152G等位基因可能是JAK2 V617F突变的保护性因子.结论:在MPN患者中,STAT3基因不稳定,容易发生突变,其Rs2293152位点上不同的等位基因与骨髓增殖性肿瘤中的不同亚型有关,与JAK2V617F阴性的MPN有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液科	156	1020	15.0	24.0
2	陈艳	遵义医学院附属医院小儿内二科	23	72	4.0	8.0
3	罗茜	遵义医学院附属医院小儿内二科	11	30	3.0	5.0
4	谭梅	遵义医学院附属医院小儿内二科	11	60	4.0	7.0
5	苏琼	遵义医学院附属医院小儿内二科	4	2	1.0	1.0
6	黄成双	遵义医学院附属医院小儿内二科	4	2	1.0	1.0
7	杨宇航	遵义医学院附属医院小儿内二科	2	7	2.0	2.0
8	容颖	遵义医学院附属医院小儿内二科	4	11	2.0	3.0