DCDC2基因变异致新生儿硬化性胆管炎二例并文献复习

• 作者: 丘倚灵 王建设 陆怡 黎佳琪
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 胆管炎,硬化性 婴儿,新生 基因
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 623-627
• 页数: 5页
• 字数: 3956字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.08.013

摘要

目的 总结DCDC2基因变异引起的新生儿硬化性胆管炎(NSC)的临床及遗传学特点.方法 采用全外显子组测序技术,复旦大学附属儿科医院在2017年5月明确诊断了来自同一家系的2例DCDC2缺陷致NSC患儿,对其临床特征和基因结果进行总结,并以“DCDC2”和“新生儿硬化性胆管炎”为关键词,检索建库至2018年4月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习.结果 例1男,3岁2月龄,发现胆汁淤积3年余,血清γ-谷氨酰转肽酶(161～1 092 U/L)和总胆固醇(5.4～7.7 mmol/L)升高,磁共振胰胆管造影示肝内胆管多发扩张和双肾积水.例2男,9岁9月龄,是例1的同胞兄长.发现胆汁淤积9年余,CT血管造影示脑积水和左侧颈内动脉交通段动脉瘤并有血管畸形.例1通过全外显子组测序发现DCDC2基因(NM_001195610) c.529dupA纯合移码变异.通过Sanger测序发现例2在该位点为纯合变异,父母均为杂合变异.共检索到英文文献2篇,中文文献0篇,11例DCDC2基因变异致NSC患儿.包括本研究2例共计13例患儿均在生后6个月之内发病,最常见的临床表现有高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,进展至门静脉高压;其次是肾脏和神经系统表型;仅有1例患儿有高胆固醇血症;影像学特征为肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄或扩张;肝脏病理表现为胆管板形成障碍、小叶间胆管缺乏、纤维化以及肝硬化等;13例患儿中有10例需要肝移植治疗.13例患儿中共检测到7种DCDC2基因变异.结论 DCDC2基因变异致NSC临床特征为:婴儿期出现高水平γ-谷氨酰转肽酶的胆汁淤积伴陶土样便,常在儿童期进展为肝硬化;胆道造影或磁共振胰胆管造影显示肝内和(或)肝外胆管多灶性狭窄;常伴有肾脏和神经系统表型.确诊依靠DCDC2基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建设	复旦大学附属金山医院儿科	90	607	13.0	21.0
2	陆怡	复旦大学附属儿科医院肝病中心	42	203	8.0	13.0
3	黎佳琪	复旦大学附属金山医院儿科	2	5	2.0	2.0
4	丘倚灵	复旦大学附属儿科医院肝病中心	4	8	2.0	2.0