摘要:
目的 探讨研究凝血因子Ⅻ(FⅫ)基因第46位核苷酸位点(C46T)的多态性和不明原因复发性流产之间的关系以及FⅫC46T多态性与FⅫ活性的相关性.方法 以2013年5月~ 2016年5月期间笔者医院收治的210例不明原因复发性流产患者作为研究组,另随机选择105例无不良妊娠史的健康孕妇作为对照组,采用突变分离聚合酶链反应技术(MSPCR)方法检测所有研究对象的FⅫC46T基因多态性,同时检测凝血酶原时间、纤维蛋白原、凝血因子Ⅻ、活化部分凝血酶时间、血管性血友病因子、D-二聚体、纤溶酶原活性和抗凝血酶活性等指标,比较两组女性间基因型和等位基因频率,分析其与凝血因子Ⅻ活性之间的关系.结果 研究组女性凝血因子Ⅻ基因C46T基因型分别为CC型、CT型和TT型的概率为2.38%、41.90%、55.71%,对照组女性凝血因子Ⅻ基因C46T基因型分别为CC型、CT型和TT型的概率为1.90%、28.57%、69.52%,组间比较差异有统计学意义(x2 =7.13,P=0.03).研究组女性等位基因为C和T的概率分别为23.33%、76.67%,对照组女性等位基因为C和T的概率分别为16.19%、83.81%,组间比较分析差异有统计学意义(x2=4.31,P=0.04).两组女性基因型构成和等位基因频率之间比较,差异有统计学意义(P<0.05).研究组女性的CT基因型明显高于对照组,TT基因型明显低于对照组(x2=6.854,OR=1.832,95%CI:1.205 ~2.943,P<0.05).研究组女性凝血因子Ⅻ基因C46T中T等位基因的频率明显低于对照组(x2=4.310,OR=1.455,95%CI:1.054 ~2.213,P<0.05).研究组女性FⅫ:C在不同基因型(CC、CT、TT)之间比较,差异有统计学意义(P<0.05),趋势为TT型最低,其次为CT型,CC型最高.结论 不明原因复发性流产凝血因子Ⅻ基因C46T多态性为T等位基因时其凝血因子Ⅻ活性更低,凝血因子Ⅻ基因C46T的基因型为CT型时可能与不明原因复发性流产的发生有关.