Lynch综合征相关结直肠癌的遗传基因及分子病理筛查策略

• 作者: 吕宁 李文斌 王雯邈 董林 邹霜梅
• 来源期刊: 中华结直肠疾病电子杂志
• 关键词: Lynch综合征 结直肠肿瘤 遗传学 分子检测
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 176-180
• 页数: 5页
• 字数: 4751字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-3224.2018.02.015

摘要

Lynch综合征(Lynch syndrom)是结直肠癌中最常见的遗传性肿瘤综合征,约占全部大肠癌的2~3%.该病患者同时增加了罹患肠外及第二肿瘤的风险.现已证明,Lynch综合征是由于编码错配修复基因(mismatch repair,MMR)——MLH1,MSH2,MSH6和PMS2的种系突变、失活导致的一类显性遗传性疾病,近年发现EPCAM的突变与MSH2表达缺失相关.尽管有Amsterdan及Bethesda等临床诊断标准,利用分子遗传学检测在MMR基因中发现致病性胚系突变仍为目前诊断Lynch综合征的金标准.对于发病年龄小于70岁的结直肠癌患者,均应进行Lynch综合征的筛查.首先需进行微卫星不稳定性(microsatellites instability,MSI)检测,检测手段包括PCR扩增微卫星位点及免疫组化(IHC)检测,而后对相应的MMR基因进行胚系突变的检测以明确是否为Lynch综合征以及相应的致病位点.对于MLH1表达缺失患者需进行BRAF基因突变检测和(或)MLH1启动子区域甲基化检测以除外散发性结直肠癌.对于确诊的患者建议进行家系筛查并进行规律的监测和随访.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕宁	国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	4	5	1.0	2.0
2	王雯邈	国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	3	1.0	1.0
3	董林	国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	3	1.0	1.0
4	李文斌	国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	3	1.0	1.0
5	邹霜梅	国家癌症中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	3	1.0	1.0