二代测序试剂盒SNP位点遗传学参数和对比

• 作者: 周密 张科 汪军
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 多态性,单核苷酸 亲子关系 二代测序 个体识别
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 242-247
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3793字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12116/j.issn.1004-5619.2018.03.005

摘要

目的 计算二代测序试剂盒SNP位点的遗传学参数,与STR基因座进行对比,以建立SNP和STR的系统效能换算比例. 方法 对二代测序试剂盒(ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒和Precision ID Identity Panel试剂盒)共101个SNP位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,计算SNP位点在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定及双亲皆疑鉴定中的各项系统效能参数,并与STR基因座进行对比.结果 除无基因型频率数据的2个位点外,99个SNP位点符合Hardy-Weinberg平衡检验(P＞0.05).ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒94个SNP位点的累积个体识别率(cumulative discrimination power,CDP)为1-1.1521×10-34,累积三联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in trios,CPEtrio)为1-4.416 9×10-8,累积二联体非父排除率(cumulative probability of exclusion in duos,CPEduo)为1-8.483 7×10-5,双亲皆疑累积排除率(cumulative probability of exclusion in alleged parents cases,CPEAP)为1-1.2227×10-12. Precision ID Identity Panel试剂盒90个SNP位点的CDP为1-2.052 4× 10-33,CPEtrio为1-8.709 3×10-8,CPEduo为1-1.1638×10-4,CPEAP为1-3.725 7×10-12.在个体识别、标准三联体鉴定、二联体鉴定、双亲皆疑鉴定中,分别平均有2.85、4.51、4.88、4.55个SNP位点等于1个STR基因座的系统效能. 结论 二代测序试剂盒SNP位点的系统效能较高,多个SNP位点联合可应用于法庭科学中的个体识别和亲子鉴定.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周密		16	16	2.0	3.0
2	汪军	安徽工程大学计算机与信息学院	47	179	8.0	11.0
3	张科		4	1	1.0	1.0