苯丙酮尿症治疗研究新进展

• 作者: 秦玉兰 苏雅洁
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 饮食治疗 四氢生物喋呤辅助因子 糖巨肽 重组苯丙氨酸裂解酶
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 624-628
• 页数: 5页
• 字数: 4449字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.08.012

摘要

苯丙酮尿症是最常见的一组遗传代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷导致,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙酮尿症患儿一经诊断需早期、合理治疗,若未及时诊治,将出现严重的神经系统后遗症.治疗旨在降低血液苯丙氨酸浓度,减轻神经系统症状.目前主要治疗方法是严格限制饮食苯丙氨酸摄入量.由于患儿长期饮食限制治疗依从性差、家庭负担重,选择应用新的营养和药物治疗,如四氢生物喋呤辅助因子、糖巨肽、大量中性氨基酸等均能改善苯丙酮尿症患者的治疗效果及生活状态.此外,重组苯丙氨酸裂解酶、肝细胞移植、基因治疗、益生菌等新型治疗方法也为患者提供了治疗的新希望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏雅洁	新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科	10	22	3.0	4.0
2	秦玉兰	新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科	1	6	1.0	1.0