内耳畸形与相关基因突变研究进展

• 作者: 方必兴 曾祥丽
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 内耳畸形 内耳发育 基因 耳聋 前庭
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 711-717
• 页数: 7页
• 分类号: R764
• 字数: 5188字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.05.024

摘要

在不同胚胎发育阶段内耳发育异常可导致不同类型的内耳畸形.内耳畸形和多种因素有关,其中遗传因素被认为是最重要的因素.随着基因检查技术和影像技术的发展,越来越多的内耳畸形及相关基因被发现.本文总结近二十年来发现的内耳畸形相关致病基因,从临床分类方法,内耳发育过程和临床表现角度来综述内耳畸形与相关致病基因关系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曾祥丽	中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科	48	262	9.0	13.0
2	方必兴	中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科	1	0	0.0	0.0