Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展

• 作者: 王依柔
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Kabuki综合征 KMT2D基因 KDM6A基因 多发畸形
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 620-623
• 页数: 4页
• 字数: 4317字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.08.011

摘要

Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并不十分清楚,也无可用于确诊的生化指标和影像学检查,分子遗传学诊断还有待探索.目前,KS的诊断主要根据特征性的临床表现:特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓.对于这类患者,临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症,有利于改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王依柔	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心	4	0	0.0	0.0