一例甲状腺激素合成障碍性先天性甲状腺功能减退症患儿的DUOX2基因变异分析

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 徐俊杰 盖中涛 薛宁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 甲状腺激素合成障碍 先天性甲状腺功能减退症 DUOX2基因 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 836-839
• 页数: 4页
• 字数: 3466字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.014

摘要

目的 对1例临床诊断为肝病综合征、先天性甲状腺功能减退症的患儿进行基因检测,为临床诊断和遗传咨询提供依据.方法 应用高通量测序技术对患儿进行基因变异检测,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析.结果 患儿DUOX2基因存在c.2654G>T(p.Arg885Leu)和c.943G>T(p.Gly315X)复合杂合变异.母亲携带DUOX2基因c.2654G>T(p.Arg885Leu)杂合变异,父亲携带DUOX2基因c.943G>T(p.Gly315X)杂合变异.结论 DUOX2基因c.2654G>T和c.943G>T变异可能是患儿的遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	徐俊杰	山东大学齐鲁儿童医院消化科	11	33	2.0	5.0
3	薛宁	山东大学齐鲁儿童医院消化科	8	113	4.0	8.0
4	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0
5	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	35	27	3.0	4.0
6	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	26	10	2.0	2.0