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摘要:
5α-还原酶2缺乏症(5αt-reductase type 2 deficiency,5α-RD2)为常染色体隐性遗传的单基因遗传病,是46,XY性发育异常疾病(46,XY disorders of sex development,46,XY DSD)的常见类型之一.该病由5α-还原酶2缺乏引起,临床表现复杂多样,与46,XY DSD其他类型有较高的重叠,诊断比较困难.早期诊断和治疗对患者的预后有很大的帮助.该文通过回顾文献,总结5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展,辅助临床对于该病的诊断和治疗.
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文献信息
篇名 5α-还原酶2缺乏症的诊疗新进展
来源期刊 国际儿科学杂志 学科
关键词 5α-还原酶2缺乏症 SRD5A2 诊断 治疗
年,卷(期) 2018,(8) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 609-614
页数 6页 分类号
字数 6625字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.08.009
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 范丽君 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌与遗传代谢科 2 1 1.0 1.0
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研究主题发展历程
节点文献
5α-还原酶2缺乏症
SRD5A2
诊断
治疗
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际儿科学杂志
月刊
1673-4408
21-1529/R
大16开
沈阳市和平区三好街36号
8-73
1974
chi
出版文献量(篇)
4262
总下载数(次)
55
总被引数(次)
16321
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