SRD5A2基因新型复合杂合突变致类固醇5-α 还原酶2型缺乏症的遗传变异分析

• 作者: 何蓉 初国铭 常文婧 李萍萍 赵彦艳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 类固醇5-α还原酶2型缺乏症 尿道下裂 SRD5A2基因 二代测序 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 罕见病研究
• 页码范围: 790-795
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.1912041

摘要

该文报道1例类固醇5-α 还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及SRD5A2基因突变特点.患儿男性,2月龄,生后即出现尿道下裂及阴茎短小.提取患儿及父母外周血DNA,通过高通量测序技术对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因的捕获测序,并对家系DNA样本进行Sanger测序验证.结果显示患儿SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.608G>A(p.G203D)复合杂合突变,其中c.680G>A来源于其父亲,为已知致病性突变,c.608G>A来源于其母亲,为新发现的突变.该研究为患儿病因诊断及该家系的遗传咨询提供了分子依据,并扩展了SRD5A2基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何蓉	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	40	192	7.0	12.0
2	赵彦艳	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	79	277	9.0	13.0
3	初国铭	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	6	8	2.0	2.0
4	常文婧	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	2	0	0.0	0.0
5	李萍萍	中国医科大学附属盛京医院生殖医学中心	3	1	1.0	1.0