隐睾患儿SRD5A2基因突变的检测及其临床意义

• 作者: 庄岩 陈雨历
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 隐睾症/遗传学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2002,（4）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 286-288
• 页数: 3页
• 分类号: R726.972
• 字数: 2069字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2002.04.015

摘要

目的探讨SRD5A2基因与睾丸下降之间的可能关系及其临床意义.方法隐睾患儿20例,对照组10例,取外周血标本,提取白细胞DNA组保存,继而PCR扩增SRD5A2基因第4外显子,最后进行目的基因测序.结果30例标本PCR产物1%琼脂糖凝胶电泳,在240bp处均出现扩增基因片段,均检测出PCR扩增的约240bp的目的基因碱基序列.实验组中,有7例发现第227位密码子点突变,Arg→Gln(CGA→CAA).对照组中,未发现有基因碱基序列改变.在实验组及对照组中,未发现有基因多态存在.结论SRD5A2基因突变可导致隐睾,SRD5A2基因突变检测对于临床上不可扪及的隐睾治疗上有一定的指导作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈雨历	山东大学第二医院小儿外科	62	314	10.0	13.0
2	庄岩	山东大学齐鲁医院小儿外科	36	89	6.0	8.0