先天性外中耳畸形综合征的诊治原则

• 作者: 张天宇 陈颖
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性外中耳畸形 小耳畸形 诊断 治疗 综合征
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 883-885
• 页数: 3页
• 分类号: R764.1|R764.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.12.001

摘要

先天性外中耳畸形由第一、二腮弓发育异常所致,是耳科常见的先天缺陷;表现为耳廓大小、形态异常,常合并外耳道狭窄或闭锁,中耳腔发育不全、听骨链畸形等中耳异常.该病全球发病率为2.06/10000,我国发病率约为1.4/10000,男性发病率高于女性,散发病例多见,有家族史的患者占4.0％～8.1％[1-3].多数患者仅有外中耳畸形单一临床表型,28％的患者可合并其他系统的先天异常,其中5.8％的患者表现为特征性疾病谱,可诊断为明确的综合征,如Goldenhar综合征、Treacher Collins综合征、Nager综合征等.