贵州省罗甸县一中枢神经系统血管母细胞瘤家系成员的VHL基因分析及病理学研究

• 作者: 刘窗溪 尹浩 熊云彪 王曲 王超 罗涛 韩国强 高方友
• 来源期刊: 中华神经医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 中枢神经系统血管母细胞瘤 家族性 散发性 遗传学 病理学
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 497-502
• 页数: 6页
• 分类号: R739.41
• 字数: 4248字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-8925.2018.05.012

摘要

目的 探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征. 方法 提取贵州省罗甸县一CNS-HB家系中现存活的42例成员的外周血DNA,采用PCR技术对VHL基因外显子1、2、3进行扩增并测序.应用HE染色和免疫组化染色分别对该家系中6例家族性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性6枚,实性3枚),以及做对照的9例散发性CNS-HB患者的肿瘤标本(囊性8枚,实性1枚)进行染色观察. 结果 42例成员均未发现VHL基因突变.HE染色可见肿瘤细胞主要由毛细血管网和间质细胞组成,间质细胞体积较大,胞质丰富,淡嗜伊红,形态各异,泡沫状或毛玻璃样,散在地分布于毛细血管网间,无核分裂象及坏死.免疫组化染色显示间质细胞的抑制素-α阳性表达比为11/18,Ki-67阳性表达比为14/18;血管内皮细胞的CD31阳性表达比为17/18.家族性与散发性CNS-HB组织中抑制素-α、Ki-67、CD31的阳性表达比差异均无统计学意义(P＞0.05). 结论 家族性CNS-HB的发病机制不仅与VHL基因突变有关,还与其他因素相关.家族性与散发性CNS-HB的病理学特征相似.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩国强	贵州省人民医院神经外科	96	360	9.0	13.0
2	刘窗溪	贵州省人民医院神经外科	136	489	11.0	14.0
3	熊云彪	贵州省人民医院神经外科	100	405	10.0	14.0
4	高方友	贵州省人民医院神经外科	63	247	9.0	13.0
5	王超	贵州省人民医院神经外科	53	196	8.0	11.0
6	王曲	贵州省人民医院神经外科	34	145	8.0	11.0
7	罗涛	贵州省人民医院神经外科	6	7	2.0	2.0
8	尹浩	贵州省人民医院神经外科	39	180	8.0	11.0