希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析

• 作者: 叶峻杰 孙丽娟 张乐 杜应雄 杨景晖 管志福
• 来源期刊: 中国计划生育学杂志
• 关键词: 新生儿肝内胆汁淤积 希特林缺陷 SLC25A13基因 突变 新生儿ABO溶血性黄疸
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 临床分析
• 页码范围: 1072-1076,1081
• 页数: 6页
• 字数: 2745字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-8189.2018.11.015

摘要

目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变.方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证.结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854de14突变纯合子,息儿父母均为c.851_854de14突变携带者.结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段.通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据.