癫痫的病因诊断--附一例线粒体病基因诊断及分析

• 作者: Bilal Muhammad 牟英峰 耿德勤 范佑民 陈松洁
• 来源期刊: 神经损伤与功能重建
• 学科: 医学
• 关键词: 线粒体病 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作 癫痫 mtDNA A3243G
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 534-536
• 页数: 3页
• 分类号: R741|R741.02|R742.1
• 字数: 3956字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16780/j.cnki.sjssgncj.2018.10.014

摘要

目的:分析线粒体病患者癫痫的特点及治疗.方法:报道1例反复癫痫发作并最终确诊为线粒体病患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析.结果:患者青少年期出现癫痫症状,部分性癫痫症状及全面广泛强直性发作均在病程中有所体现,多联抗癫痫药物控制不佳,外周血基因检测示mtDNA A3243G突变(44.7％),诊断线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)明确.入院后予减轻线粒体负担,改善细胞功能及多联抗癫痫治疗后症状好转.结合既往国内外文献,进一步分析线粒体病癫痫的机制,发作形式及治疗原则.结论:癫痫是线粒体疾病常见的临床症状之一,需采取综合治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	牟英峰	徐州医科大学附属医院神经内科	14	4	1.0	2.0
2	耿德勤	徐州医科大学附属医院神经内科	62	90	5.0	7.0
3	范佑民	徐州医科大学临床学院	3	1	1.0	1.0
4	陈松洁	徐州医科大学临床学院	2	1	1.0	1.0
5	Bilal Muhammad	徐州医科大学临床学院	2	0	0.0	0.0