雄激素受体基因动态突变及线粒体基因分析诊断Kennedy病1例报告

• 作者: 勾晨雨 梁晓瑜
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 关键词: 肯尼迪病 AR基因 动态突变 线粒体基因分析
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1770-1773
• 页数: 4页
• 字数: 3021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2013.12.016

摘要

目的 通过对一例肌肉活检提示线粒体肌病的患者进行雄激素受体基因(androgen receptor gene,AR)进行动态突变分析和全线粒体(mtDNA)基因扫描明确诊断.方法 使用PCR方法分析患者雄激素受体(androgen receptor gene,AR)基因的CAG重复序列数,使用Touch Down PCR方法分析患者全线粒体基因突变.结果 该患者雄激素受体基因第一个外显子(Xqll-12)上存在46个三核普酸(CAG)重复,确诊Kennedy病.全线粒体(mtDNA)基因分析未显示线粒体疾病的相关致病突变.结论 AR基因CAG动态突变分析和全mtDNA基因扫描是KD与线粒体脑肌病鉴别诊断或KD并发线粒体脑肌病诊断的重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁晓瑜	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	1	3	1.0	1.0
2	勾晨雨	广州医学院第二附属医院神经科学研究所	3	5	2.0	2.0