早产儿持续高血压2个月

• 作者: 刘云峰 崔立刚 朱小辉 朴梅花 武慧 汤亚南 王晴晴 王晶 童笑梅 韩彤妍
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 高血压 大动脉 钙化 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·病例分析
• 页码范围: 939-943
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.11.012

摘要

患儿(36周胎龄出生),男,2个月,因咳嗽、呼吸困难入院.入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快.患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高血压、蛋白尿.进一步行全外显子组基因高通量测序,发现患儿ENPP1基因存在源自父母的复合杂合突变c.130C＞T(p.Q44X)和.c.1112A＞T(p.Y371F).c.130C＞T为无义突变,可造成蛋白质从44个氨基酸之后的部分缺失,为一级致病性突变形式;c.1112A＞T为错义突变,为已报道的与特发性婴儿动脉钙化症(IIAC)相关的致病性突变.因此确诊为IIAC.给予膦酸盐及降压、止惊、呼吸支持等对症治疗,血压维持在正常高限,动脉钙化未恶化.对于持续高血压伴广泛大血管钙化的小婴儿,应注意IIAC的可能,尽早行影像学及基因检查确诊.