Waardenburg综合征及其人工耳蜗植入治疗研究进展

• 作者: 杨仕明 罗意 赵立东 郭维维 陈伟
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 人工耳蜗植入 动物模型
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 人工耳蜗植入专辑
• 页码范围: 840-845
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 4395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.06.019

摘要

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)是一种常见的以内眦异位、虹膜异色、前额白发及遗传性感音神经性耳聋为特征的常染色体显性遗传性疾病,主要的致病基因有PAX3、MITF、EDN3、EDNRB、SOX10和SNAI2,其治疗方式主要为人工耳蜗植入(Cochlear implantation,CI).本文将从WS的临床表现及分型、基因与遗传特征、动物模型及人工耳蜗植入研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨仕明	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	43	306	10.0	15.0
2	陈伟	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	101	455	8.0	18.0
3	赵立东	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	9	23	3.0	4.0
4	郭维维	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	7	21	3.0	4.0
5	罗意	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	1	1	1.0	1.0