CHARGE综合征人工耳蜗植入

• 作者: 戴朴 李万鑫 李北成 王宁 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: CHARGE综合征 诊断标准 CHD7基因突变 人工耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 180-184
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 4165字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2017.02.008

摘要

目的 CHARGE综合征表现为一系列临床症状,包括:眼组织病变(C)、心脏疾病(H)、后鼻孔闭锁(A)、生长与发育延迟和/或中枢神经系统异常(R)、生殖系统发育不良(G),以及耳部异常和/或耳聋(E).该病是一种罕见的、通常散发的、常染色体显性遗传的疾病,三分之二的病例由于CHD7基因突变引起.对于出现极重度感音神经性耳聋(SNHL)的该病患者,人工耳蜗植入(CI)对于听力和语言的疗效在文献报道中存在较大差异.本文总结了三例CHARGE综合征患者CI的疗效,并对相关文献进行回顾.方法 三例诊断为CHARGE综合征的极重度SNHL患者,在我科接受CI,在常规术前检查外,对其CHD7基因进行测序.术后随访三年,对其听觉反应和言语发育进行监测.结果 三例患者均成功完成CI,两例患者查出CHD7基因突变.耳部严重畸形的患者,手术难度较大.术后随访3年,一例患者有听力改善,但无言语发育;一例患者既无听觉反应,亦无言语发育;另一例患者听力明显改善,言语发育良好.结论 患有极重度SNHL的CHARGE综合征患者,CI可能改善听觉反应和言语发育,但其转归并不总是理想的.对于耳部畸形的患者,手术难度较大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄莎莎	中国人民解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科	7	49	3.0	7.0
2	戴朴	中国人民解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科	27	186	8.0	12.0
3	王宁	中国人民解放军总医院外科临床部小儿外科	102	416	12.0	16.0
4	李万鑫	中国人民解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科	4	32	3.0	4.0
8	李北成	中国人民解放军总医院外科临床部耳鼻咽喉头颈外科	2	6	1.0	2.0