儿童伴钙化与囊变的脑白质病四例临床特征及诊断

• 作者: 丁昌红 代丽芳 任晓暾 吕俊兰 吴沪生 周春菊 张炜华 方方 葛明 金洪 金真 黄昱
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 脑白质病 儿童 钙化 囊变
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 539-544
• 页数: 6页
• 字数: 6098字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.07.013

摘要

目的 探讨儿童伴钙化与囊变的脑白质病的临床特征及诊断依据.方法 对2012至2017年北京儿童医院诊治的4例伴钙化与囊变的脑白质病患儿的临床表现、辅助检查结果进行回顾性病例总结,并对其进行4个月至5年9个月的随访观察.结果 4例患儿中男、女各2例,发病年龄分别为2岁9月龄、6岁2月龄、7岁10月龄和5岁1月龄,临床表现主要有头痛、头晕、部分性癫痫发作及跛行,其中2例起病隐匿.4例患儿头颅影像学均显示脑内有多发钙化、囊变及脑白质病变,3例患儿磁敏感加权成像(SWI)显示脑内有多发微出血及钙化.1例脑组织活检病理显示皮层神经元减少,局部白质结构疏松,见多灶性淋巴细胞浸润、新鲜出血及胶质细胞增生;部分血管呈血管瘤样改变,管壁增厚、玻璃样变性、钙化,局灶管腔狭窄或闭塞.1例采用目标捕获二代测序法行SNORD118基因检测,发现复合杂合变异(n.*10G＞A, n.82A＞G),经家系验证,n.*10G＞A来自父亲,是未见文献报道的新变异,n.82A＞G来自母亲,为文献已报到的伴钙化与囊变的脑白质病的致病变异.随访研究显示2例已无明显症状,1例仍有癫痫发作,1例跛行症状减轻.结论 伴钙化与囊变的脑白质病常起病隐匿,临床症状缺乏特异性;头颅影像学所示的颅内钙化、囊变及脑白质病变三联征是诊断本病的必要条件,SWI所示脑内多发微出血是支持诊断的另一有力依据;病理资料难以早期获得,且为有创检查,非确诊的必需条件;基因诊断应作为确诊本病的金标准.