基于RNA-Seq对心肌肌钙蛋白I R193H突变限制性心肌病小鼠转录组的分析

• 作者: 刘振国 封叶 干意 张蕾 田杰 赵唯安
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌肌钙蛋白I 限制性心肌病 RNA-Seq 生物信息学分析
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 924-932
• 页数: 9页
• 分类号: R725.4
• 字数: 4567字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11855/j.issn.0577-7402.2018.11.04

摘要

目的 利用RNA-Seq检测正常小鼠与心肌肌钙蛋白I(cTnI)R193H突变所致限制性心肌病(RCM)小鼠中差异表达的基因,探索RCM的发病机制.方法 取3月龄C57小鼠和cTnI 193H突变小鼠的心脏,提取心肌组织全mRNA,并反转录成cDNA,PCR扩增后构建文库,进行高通量测序.分析测序结果 ,获得差异表达的基因,利用生物信息学方法分析其可能参与的生物学过程.结果共鉴定出52个差异表达基因,其中高表达基因28个,低表达基因24个(P<0.05),共涉及到16条相关KEGG通路,主要参与免疫和代谢相关的生物学过程.结论 cTnI突变可引起基因差异表达,免疫应答、线粒体能量代谢、心肌细胞分化等过程可能参与了RCM的发生发展过程.