Kidd血型基因多态性位点连锁突变及作为快速分型分子标记的探讨

• 作者: 吴凡 梁延连 梁爽 洪文旭 章昊 苏宇清
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Kidd血型 Jk基因 表型 基因型 测序 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 基础医学与实验研究
• 页码范围: 950-953
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1
• 字数: 3702字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.09.008

摘要

目的 研究中国人群Jk基因单核苷酸多态性与Jka、Jkb抗原表型的关系,寻找其规律性,作为Kidd血型快速分子分型的标记.方法 选取183份血液标本,其中174来自于中国深圳地区汉族健康无偿献血者,另外还包括3例Jk(aw+b-)以及6例Jk(a-b-)标本.首先,采用尿素溶解试验与血清学方法鉴定Kidd表现型.然后,扩增Jk基因第4-11外显子及部分内含子片段,进行DNA测序,比对测序结果寻找SNPs,并分析其与表型的关联.结果 1)经DNA序列分析与表型比对,发现在183例标本中,无论何种Kidd表型,intron 7-68与exon 9 838两个位点的单核苷酸置换始终一致,表现出明显的连锁突变特征.2)在这183例标本中同时发现,Kidd血型的Jka和Jkb抗原多态性与这两个位点的多态性之间也具有明显规律:80例Jk(a+b+)标本全部检测出Jk基因intron 7 (-68C/T)与exon 9(838G/A)基因型;40例Jk(a+b-)则是intron 7 (-68C/C)与exon 9 (838G/G)纯合突变;相反,所有的Jk(aw/-)标本,包括54例Jk(a-b+)、3例Jk(aw+b-)与6例Jk(a-b-),则表现为intron 7(-68T/T)与exon 9(838A/A)纯合突变.结论 我们使用DNA测序技术对Jk基因的分子背景进行研究,发现了intron 7-68与exon 9 838两个位点单核苷酸多态性的连锁突变特征,及其与Kidd表型的一致性规律.我们提出了1种血型分型的新思路:通过对大量筛查,找出与表型呈现出明确规律性的SNPs作为分子标记,通过对其进行单一性检测从而达到对血型快速分型的目的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏宇清	深圳市血液中心输血医学研究所	53	168	7.0	10.0
2	梁延连	深圳市血液中心输血医学研究所	48	129	6.0	8.0
3	章昊	深圳市血液中心输血医学研究所	19	20	3.0	3.0
4	吴凡	深圳市血液中心输血医学研究所	22	31	3.0	4.0
5	洪文旭	深圳市血液中心输血医学研究所	17	15	2.0	2.0
6	梁爽	深圳市血液中心输血医学研究所	4	2	1.0	1.0