Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性

• 作者: 安文静 梁爽 洪文旭 章昊 苏宇清
• 来源期刊: 广东医学
• 学科: 医学
• 关键词: Jk(a-b-)血型 Jk基因 序列分析
• 年，卷（期）: 2019,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1895-1899
• 页数: 5页
• 分类号: R457.1+1|R344+.12
• 字数: 3431字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13820/j.cnki.gdyx.20190205

摘要

目的 研究Kidd血型系统Jk基因非编码区3个新突变位点的多态性.方法 选取深圳地区和惠州地区发现的7例Jk(a-b-)表型血液标本以及115例汉族健康无偿献血者血液标本,经尿素溶解试验及常规血型血清学方法鉴定Kidd表现型,并对于Jk基因启动子,第1～11外显子及部分内含子片段进行直接测序比对分析.结果 (1)检出两种Jk隐性基因,Exon 9 c.896G＞A和IVS5-1g＞a;同时发现3个新的突变位点Intron 2-51 c＞t、Exon 3 42 c＞a、Intron 3 72 c＞t.(2)7例Jk(a-b-)中,5例携带IVS5-1 a/a,2例携带Exon 9 c.896 A/A隐性基因.并且7例标本均携带Intron 2-51 t/t和Exon 3 42 a/a纯合子等位基因,而对照组115例标本中只有29例携带.7例Jk(a-b-)样本均携带JkB基因.(3)7例Jk(a-b-)和对照组115例样本Jk基因均表现为Intron 3 72 t/t纯合子突变.结论 IVS5-1 g＞a和Exon 9 c.896G＞A是中国人群中常见的Jk隐性基因.另外,Jk基因非编码区的2个新突变位点Intron 2-51 t/t、Exon 3 42 a/a基因型可能与Jk隐性基因相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	苏宇清		53	168	7.0	10.0
2	章昊		19	20	3.0	3.0
3	洪文旭		17	15	2.0	2.0
4	梁爽		4	2	1.0	1.0
5	安文静	大连医科大学检验医学院	1	0	0.0	0.0