北京市11066例产前诊断结果分析

• 作者: 侯磊 张涛 李莉 王欣
• 来源期刊: 中国医刊
• 学科: 医学
• 关键词: 侵入性,产前诊断 染色体异常 颈项透明层
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 314-317
• 页数: 4页
• 分类号: R714.53
• 字数: 3969字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1070.2018.03.020

摘要

目的 探讨不同产前诊断指征及颈项透明层(nuchal translucency,NT)与胎儿染色体异常的相关性及无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)的阳性预测值.方法 选择2013年1月1日至2016年12月31日于本院就诊的11066例具有产前诊断指征的孕妇,通过经腹绒毛活检、羊水或脐血穿刺等方法进行胎儿染色体核型、基因拷贝数、荧光原位杂交等分析.结果 11066例孕妇中,羊水穿刺10306例,脐带血穿刺496例,绒毛活检142例,组织送检109例,胎儿镜检查13例.羊水穿刺最常见的指征是高龄(≥35周岁)(58.4%,6007/10280),脐带血穿刺及绒毛活检最常见的指征是胎儿超声异常(75.6%, 360/476;90.8%,129/142).产前诊断指征中,NIPT高风险孕妇胎儿染色体异常检出率最高(58.9%,176/299),其次是夫妻染色体异常(20.4%,10/49)及胎儿超声异常(17.0%,209/1226).胎儿染色体异常的发生随NT厚度的增加而显著增加, NT≥2.5mm的胎儿总体染色体异常检出率为21.0%;NIPT高风险产妇总体阳性预测值为57.2%,其中21-三体阳性预测值最高(75.9%).结论 高龄和胎儿超声异常是主要的产前诊断指征.产前诊断指征中,NIPT高风险、夫妻染色体异常及胎儿超声异常时,胎儿染色体异常检出率较高.对NIPT在胎儿染色体筛查中的作用需要理性看待.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李莉	首都医科大学附属北京妇产医院产科	206	831	15.0	20.0
2	张涛	首都医科大学附属北京妇产医院产科	59	268	7.0	14.0
3	王欣	首都医科大学附属北京妇产医院产科	173	1343	19.0	27.0
4	侯磊	首都医科大学附属北京妇产医院产科	22	120	7.0	10.0