叶酸代谢过程相关的四个单核苷酸多态性位点与先天性心脏病发病风险的病例-对照研究

• 作者: 冯志山 李贵霞 段素霞 王乐 赵梦川 赵莉 邱方洲 马学军
• 来源期刊: 卫生研究
• 学科: 医学
• 关键词: 叶酸 单核苷酸多态性 先天性心脏病 病例-对照研究
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 536-542
• 页数: 7页
• 分类号: Q563.8|Q344.2|R541
• 语种: 中文

摘要

目的 研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点,蛋氨酸合成酶(MS) A2756G位点,以及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的单核苷酸多态性(SNPs)和先天性心脏病(CHD)的关联.方法 采用病例-对照研究,限制相应条件于2016年1月-2017年4月在河北省儿童医院心脏外科收集了200名CHD患儿作为病例组,200名正常体检儿童作为对照组.通过聚合酶链式反应(PCR)后Sanger测序的分析方法检测两组儿童的MTHFR C677T和A1298C位点、MS A2756G位点以及MTRR A66G位点的基因型及其分布,分析上述4个SNP位点与整体CHD和单一以及多发畸形型CHD发病风险之间的关系.结果 MTHFRC677T位点等位基因T携带者相对于等位基因C携带者发生CHD的OR=2.47(95％ CI1.86～3.29,P＜0.001).与纯合子CC型比较,杂合子CT个体患CHD的OR =2.32(95％ CIl.35～3.98,P＜0.05),而突变型纯合子TT个体患CHD的风险是CC个体的5.37倍(95％ CI3.01 ～9.60,P＜0.001);MTHFR A1298C位点等位基因C携带者相比于等位基因A携带者发生CHD的OR=0.53(95％ CI0.36～0.77,P＜0.05).杂合子AC个体患病风险低于野生型纯合子AA个体(OR =0.41,95％ CI0.26～ 0.64,P＜0.001);在分类后的单一及多发畸形型CHD中,以上两个位点的等位基因频率及基因型频率依然具有统计学意义(P＜0.05).以上两位点的组合基因型分析显示:相比于携带双野生型CC/AA的个体,携带CT/AA个体的患病风险增加到了4.65倍(95％CI2.16～10.02),TT/AA型个体增加到了7.05倍(95％ CI3.37 ～ 14.79).统计结果表明MS A2756G和MTRR A66G位点对整体CHD以及对分类后的单一及多发畸形型CHD的发生均无影响(P＞0.05).结论 MTHFR C677T位点的突变型等位基因T可能为CHD的危险因素,A1298C位点的突变型等位基因C可能是CHD的保护因素,这两个位点对CHD的发生可能存在联合作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵莉	河北医科大学研究生学院	60	388	10.0	17.0
2	李贵霞		60	350	10.0	15.0
3	王乐		13	33	4.0	5.0
4	邱方洲	河北医科大学研究生学院	2	6	2.0	2.0
5	冯志山		13	54	4.0	7.0
6	赵梦川	河北医科大学研究生学院	3	15	2.0	3.0
7	段素霞	河北医科大学研究生学院	3	10	2.0	3.0
8	马学军	河北医科大学研究生学院	1	4	1.0	1.0