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摘要:
目的 分析先天性心脏病(CHD)患儿外周血中Akt 1及Akt 2基因的第1~4个外显子(编码PH结构域)的突变情况,探讨Akt 1及Akt 2基因与CHD发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt 1及Akt 2基因PH结构域的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt 1以及Akt 2编码区的突变,但在Akt 1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中有2个未被报道过.Western blot技术分析显示,部分样本Akt 1的蛋白表达水平降低.结论 Akt 1基因SNPs可能与CHD的发病有关,AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实.
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机理
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文献信息
篇名 Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究
来源期刊 临床小儿外科杂志 学科 医学
关键词 基因 心脏缺损/先天性 多态性,单核苷酸/遗传学
年,卷(期) 2009,(1) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 20-24
页数 5页 分类号 R72
字数 3198字 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1671-6353.2009.01.007
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 莫绪明 南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科 181 643 12.0 16.0
2 束亚琴 南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科 16 59 5.0 7.0
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研究主题发展历程
节点文献
基因
心脏缺损/先天性
多态性,单核苷酸/遗传学
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
临床小儿外科杂志
月刊
1671-6353
43-1380/R
大16开
湖南省长沙市梓园路86号(湖南省儿童医院内)
42-261
2002
chi
出版文献量(篇)
4099
总下载数(次)
6
总被引数(次)
11604
相关基金
国家自然科学基金
英文译名:the National Natural Science Foundation of China
官方网址:http://www.nsfc.gov.cn/
项目类型:青年科学基金项目(面上项目)
学科类型:数理科学
江苏省自然科学基金
英文译名:Natural Science Foundation of Jiangsu Province
官方网址:http://www.jsnsf.gov.cn/News.aspx?a=37
项目类型:
学科类型:
论文1v1指导