Akt基因多态性与先天性心脏病发病关系的研究

• 作者: 常在 束亚琴 杨中州 莫绪明
• 来源期刊: 临床小儿外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因 心脏缺损/先天性 多态性,单核苷酸/遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 20-24
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 字数: 3198字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6353.2009.01.007

摘要

目的 分析先天性心脏病(CHD)患儿外周血中Akt 1及Akt 2基因的第1～4个外显子(编码PH结构域)的突变情况,探讨Akt 1及Akt 2基因与CHD发病之间的关系.方法 应用PCR-DNA测序技术在18例先天性心脏病患儿外周血中筛查Akt 1及Akt 2基因PH结构域的突变情况.结果 18例样本中,未见Akt 1以及Akt 2编码区的突变,但在Akt 1内含子部分筛查到5个单核苷酸多态性(SNPs)位点,其中有2个未被报道过.Western blot技术分析显示,部分样本Akt 1的蛋白表达水平降低.结论 Akt 1基因SNPs可能与CHD的发病有关,AKT基因与CHD发病之间的关系有待进一步证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫绪明	南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科	181	643	12.0	16.0
2	束亚琴	南京医科大学附属南京儿童医院心胸外科	16	59	5.0	7.0