内皮素转化酶1基因T839G多态性与散发型先天性心脏病的关系

• 作者: 周凯 杨磊 王宇 秦玉明 莫绪明
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 散发型先天性心脏病 内皮素转化酶1 基因多态性
• 年，卷（期）: 2014,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2244-2246
• 页数: 3页
• 字数: 2202字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨内皮素转化酶1(ECE1)基因T839G(rs213046)多态性位点是否影响散发型先天性心脏病的易感性.方法 纳入先天性心脏病1 290例作为病例组,非先天性心脏病1 323例作为对照.对研究对象进行T839G位点的基因分型,评估这个位点的基因型与先天性心脏病发病风险之间的关系.结果 以TT基因型作为参照,TG+ GG基因型显著提高了先天性心脏病发病的风险,调整后的比值比(OR)=1.27,95％可信区间(CI):1.08 ～1.51.对主要的先天性心脏病类型进行了分层分析,发现携带了危险等位基因组与法洛四联症(调整后OR=1.20,95％ CI:1.05 ～ 1.73)、膜周部室间隔缺损(调整后OR=1.55,95％ CI:1.18 ～ 1.96)的风险有关.结论 在中国人群中,ECE1基因T839G多态性位点可能导致散发型先天性心脏病发病风险的增加.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	莫绪明	南京医科大学附属南京儿童医院内科	181	643	12.0	16.0
2	秦玉明	南京医科大学附属南京儿童医院内科	61	297	10.0	14.0
3	王宇	苏州大学附属儿童医院内科	23	50	4.0	6.0
4	周凯	南京医科大学附属南京儿童医院内科	36	160	8.0	11.0
5	杨磊	南京医科大学附属南京儿童医院内科	15	31	4.0	5.0