TBX20基因多态性与先天性心脏病的关系

• 作者: 孔勇 黄晖
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病 TBX20基因 单核苷酸多态性位点 基因型频率 等位基因
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1615-1619
• 页数: 5页
• 分类号: R726.5
• 字数: 2440字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2018.12.002

摘要

目的:探讨心脏发育相关基因T-box20 (TBX20)的多态性与先天性心脏病(CHD)的关系.方法:从美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库获得TBX20基因序列,并预测多态性候选基因座.收集80例CHD患儿(研究组)和80例健康儿童(对照组)的外周血,提取DNA,进行限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(RFLP-PCR),设计特异性基因引物.对PCR的结果进行分析以鉴定扩增子之间的差异.结果:发现TBX20基因单核苷酸多态性位点(SNP位点)为rs3999950:c.774T＞C(Ala265Ala).研究组TC基因型频率高于对照组,且C等位基因频率亦高于对照组(P＜0.05).TC基因型的优势比(OR)为8.12,表明TC基因型可增加CHD的发病风险.结论:TBX20基因的SNP位点rs3999950可能与CHD有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔勇	广西壮族自治区桂东人民医院心胸外科	16	65	5.0	7.0
2	黄晖	广西壮族自治区桂东人民医院心胸外科	17	60	5.0	7.0