TBX5基因靶序列单核苷酸多态性与先天性心脏病的关系

• 作者: 冯霞 刘华民 刘雪贞 孙强 张倩倩 李栋 杨伟丽 纪龙
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性心脏病/心脏病 TBX5基因/基因 多态性,单核苷酸
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究·论著
• 页码范围: 29-33
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3079字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2020.04.005

摘要

目的 探讨TBX5基因3'非翻译区靶序列SNPs与先天性心脏病(CHD)遗传易感性的关系,为CHD的分子机制研究提供线索.方法 利用HaploView软件筛选TBX5基因3'非翻译区功能性单核苷酸多态性(SNP),并应用高分辨率熔解曲线检测TBX5基因3'非翻译区SNP.采用病例对照研究分析SNP位点与CHD的关联.结果 HaploView软件筛选出TBX5基因3'非翻译区有意义的标签SNP rs883079,高分辨率熔解曲线法成功检测该SNP位点(rs883079)的G/G、G/A及A/A 3种基因型.TBX5基因rs883079(G>A)位点等位基因或基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);与CHD易感性关联,A是CHD的危险等位基因,A/A为CHD的危险基因型(P<0.05).结论 TBX5基因rs883079位点SNP与CHD有关系,rs883079(G>A)携带突变纯合子基因型A/A个体患CHD的危险性升高.