TBX_(20)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系分析

• 作者: 马立显
• 来源期刊: 河北医学
• 关键词: TBX_20基因多态性 新生儿先天性心脏病 关系
• 年，卷（期）: 2020,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 660-664
• 页数: 5页
• 字数: 3176字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-6233.2020.04.031

摘要

目的:分析TBX_(20)基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系.方法:随机选取2016年8月至2018年8月新生儿先天性心脏病患儿40例,将这些患者作为研究组,另选取我院同期接生的健康儿童40例作为对照组,统计分析两组儿童rs3999950位点基因分布情况.结果:两组儿童的260/280值在血液基因组DNA浓度=226～360ng/mL时均约1.8,说明提取的基因组DNA具有较好的质量,可以在PCR扩增中应用.TBX_20第5个外显子的PCR产物大小为350bp,和设计引物对应的TBX_20基因相同.无非特异性条带.XbaI、EcoRI消化限制酶后获取的TBX_20基因片段类似于理论预测.正向、反向测序两组儿童的DNA样品获取的测序成功率>99％.比较从NCBI数据库获取的TBX_20基因序列和测序结果,发现二者序列同源性达到99.4％,具有相同的PCR产物.为了对群体代表性进行评估,基因分型TBX_20基因的PCR产物,同时进行Hardy-Weinberg遗传平衡试验,发现TBX_20SNP分布和Hardy-Weinberg遗传平衡相符,TBX_20基因有SNP位点存在rs3999950:c.774T>C(Ala265Ala).为了对群体代表性进行评估,对PCR产物进行Hardy-Weinberg遗传平衡试验,TBX_20 SNP分布和Hardy-Weinberg遗传平衡相符.研究组患儿的rs3999950位点TC基因型频率显著高于对照组(P<0.05),且两组儿童C基因位点差异也有统计学意义(P<0.05).TC基因型OR>1,提升了先天性心脏病发病率.结论:TBX_(20)基因的SNP位点rs3999950可能和新生儿先天性心脏病的发生具有密切关系,值得临床充分重视.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马立显	延安大学咸阳医院儿童保健科	5	9	2.0	3.0