单基因遗传病无创产前检测的研究与展望

• 作者: 卢大儒 杜含笑
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前检测 非整倍体异常 单基因遗传病
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 805-808
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R714.55
• 字数: 5005字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.02

摘要

21/18/13三体的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)近年来在临床上得到了广泛的应用,在唐氏综合征等遗传病的预防中发挥了重要作用.单基因遗传病种类多,危害大,涉及的基因突变也很复杂,单基因遗传病的NIPT需要检测特异基因缺陷,因而需要更高的技术灵敏度和特异性,近年来一直是国内外研究的难点和热点.单基因病的NIPT主要将单基因突变转化为单体型分析来提高突变分析灵敏度,以及直接对孕妇外周血胎儿基因突变进行精确定量的策略.该文对NIPT的发展,特别是单基因病的NIPT方面的研究进行了总结回顾,并对NIPT技术的应用进行了拓展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢大儒	复旦大学遗传工程国家重点实验室	137	982	17.0	25.0
2	杜含笑	复旦大学遗传工程国家重点实验室	1	0	0.0	0.0